Болестта на Уилсън е метаболитно заболяване, характеризиращо се с натрупване на мед в различни органи, като черния дроб, панкреаса, мозъка, бъбреците, костния мозък и очите, поради вроден дефект в метаболизма на медта. Заболяването засяга приблизително 1 на 30 000 души и може да бъде фатално, ако не се лекува.
Медта е микроелемент, необходим в малки количества за здравословното развитие на нервите, костите и съединителната тъкан, както и за синтеза на меланин – пигмент в кожата. Общото количество мед в тялото е около 100 мг. Медта, приета с храната, се абсорбира в тънките черва и се транспортира до черния дроб, където се свързва с албумина и аминокиселината хистидин. Черният дроб използва медта в различни метаболитни процеси и я екскретира чрез жлъчката. При нормални условия, излишната мед се отделя от организма.
При болестта на Уилсън този механизъм е нарушен и медта се натрупва в черния дроб, след което се разпространява в кръвообращението и другите органи, където предизвиква токсични ефекти.
Болестта на Уилсън е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от дефект в гена ATP7B на 13-та хромозома, който участва в отделянето на медта от черния дроб чрез жлъчката. За да се прояви болестта, индивидът трябва да наследи дефектния ген от двамата родители.
Симптомите обикновено се появяват между 6 и 20 годишна възраст, почти винаги преди 40 години. Около 40% от пациентите търсят лекарска помощ заради чернодробни симптоми като жълтеница, коремна болка, умора и подуване на корема. В по-късните стадии могат да се развият неврологични симптоми като депресия, тремор, говорни и гълтателни затруднения, както и Kayser-Fleischer пръстени около роговицата. Болестта може да протича с различни прояви, включително остра чернодробна недостатъчност или цироза.
Диагнозата на болестта на Уилсън може да бъде предизвикателство и изисква внимание от страна на лекаря. Основните диагностични методи включват:
Целта на лечението е да се намали натрупването на мед в организма. Лечението трябва да продължи цял живот и включва:
Жените с болест на Уилсън могат да имат затруднения със забременяването поради хормонални дисбаланси, причинени от натрупването на мед в хипофизата и яйчниците. Медикаментозното лечение трябва да продължи по време на бременността под наблюдение на лекар.
Роден на 22 декември 1969 г. в Малатия. Завършил началното и средното си образование в Малатия, съответно в начално училище „Фатих“, основно училище „Ататюрк“ и гимназия „Малатия“. През 1987 г. е започнал медицинското си образование в Истанбулски университет, Медицинския факултет на Истанбул, завършил е през юли 1993 г.
