Çölyak Hastalığı Nedir? Belirtileri, Testi ve Tedavisi

Çölyak hastalığı nasıl gelişir?

Glüten; buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir protein grubudur. Genetik yatkınlığı olan kişilerde bağışıklık sistemi glüteni tehdit olarak algılar ve ince bağırsağın iç yüzeyine karşı bir yanıt başlatır. Bu yanıt, besinlerin emildiği parmaksı çıkıntıları (villus) zamanla körelterek emilim yüzeyini azaltır.

Sonuç yalnızca sindirim şikâyetleri değildir. Emilim yüzeyi azaldığında demir, folik asit, B12 vitamini, D vitamini ve kalsiyum emilimi bozulur; bu nedenle hastalık çoğu zaman bağırsak dışı bulgularla karşımıza çıkar.

Çölyak hastalığı belirtileri nelerdir?

Klasik tablo çocuklarda daha belirgindir: ishal, karın şişkinliği, iştahsızlık, kilo alamama ve büyüme geriliği. Erişkinlerde ise hastalık çoğu zaman daha sinsi seyreder.

• Kansızlık: Ağızdan demir tedavisine yanıt vermeyen demir eksikliği anemisi, erişkin çölyağının en sık başvuru nedenlerinden biridir.
• Sindirim şikâyetleri: Şişkinlik, gaz, dönem dönem ishal ya da kabızlık, karın ağrısı.
• Kemik ve eklem: Erken yaşta kemik erimesi, kemik ağrıları, tekrarlayan kırıklar.
• Deri ve ağız: Dermatitis herpetiformis adı verilen kaşıntılı kabarcıklı döküntü, tekrarlayan aft.
• Karaciğer: Nedeni açıklanamayan ALT ve AST yüksekliği çölyak taraması gerektiren durumlardan biridir.
• Üreme sağlığı ve sinir sistemi: Açıklanamayan kısırlık, tekrarlayan düşükler, el ve ayaklarda uyuşma, denge bozukluğu bildirilmiştir.

Erişkinde tanının gecikmesinin en sık nedeni, şikâyetlerin hassas bağırsak sendromuyla örtüşmesidir; yıllarca bu tanıyla izlenen hastaların bir bölümünde asıl neden çölyaktır. Bu nedenle ishalin ön planda olduğu hassas bağırsak tablolarında çölyak testleri istenmelidir. Çocuklarda ise ergenlik döneminde şikâyetlerin kendiliğinden hafiflemesi sık görülür; bu, hastalığın geçtiği anlamına gelmez ve glütensiz beslenmeyi bırakmak için gerekçe oluşturmaz.

Çölyak kimlerde araştırılmalı?

Şikâyeti olanların yanı sıra bazı risk gruplarında belirti olmasa da tarama önerilir: birinci derece akrabalarında çölyak bulunanlar, tip 1 diyabetliler, otoimmün tiroid hastalığı olanlar, seçici IgA eksikliği bulunanlar ile Down ve Turner sendromlu bireyler. Ayrıca nedeni bulunamayan demir eksikliği, erken kemik erimesi ve açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliğinde çölyak akla getirilmelidir.

Çölyak hangi hastalıklarla birlikte görülür?

Çölyak otoimmün bir hastalıktır ve otoimmün hastalıklar sıklıkla bir arada bulunur. Bu birliktelikleri bilmek, hem çölyak hastasında hangi ek taramaların yapılacağını hem de başka bir otoimmün hastalığı olan kişide çölyağın ne zaman akla geleceğini belirler.

• Tip 1 diyabet: Birliktelik iyi tanımlanmıştır; tanı sonrası kan şekeri düzeninde açıklanamayan dalgalanmalar çölyak açısından uyarıcı olabilir.
• Otoimmün tiroid hastalıkları: Hashimoto tiroiditi ve Graves hastalığı çölyakla birlikte daha sık görülür.
• Seçici IgA eksikliği: Hem çölyak sıklığını artırır hem de standart antikor testlerinin yanlış negatif çıkmasına yol açar; bu nedenle total IgA her hastada ölçülmelidir.
• Dermatitis herpetiformis: Dirsek, diz ve kalçalarda simetrik, çok kaşıntılı kabarcıklı döküntüdür ve çölyağın deri tutulumu kabul edilir; bu tanıyı alan hastalarda bağırsak bulgusu olmasa da glütensiz beslenme gerekir.
• Otoimmün karaciğer hastalıkları: Otoimmün hepatit ve primer biliyer kolanjit ile birliktelik bildirilmiştir.
• Kromozomal sendromlar: Down ve Turner sendromlarında sıklık artmıştır.

Çölyak testi nasıl yapılır?

Tanı basamaklı ilerler ve her basamağın sırası önemlidir.

• Doku transglutaminaz IgA (anti-tTG IgA): İlk basamak testtir; duyarlılığı ve özgüllüğü yüksektir.
• Total IgA: Birlikte bakılmalıdır. IgA eksikliği olan kişilerde anti-tTG IgA yanlış negatif çıkar; bu durumda IgG temelli testler kullanılır.
• Endomisyum antikoru (EMA): Özgüllüğü çok yüksek doğrulayıcı testtir.
• Endoskopik biyopsi: Erişkinde tanının standart doğrulama basamağıdır. Gastroskopi sırasında ince bağırsağın ilk bölümünden en az dört parça alınır; tutulum yama tarzında olabildiği için örneklerin farklı bölgelerden alınması tanı doğruluğunu artırır.
• HLA-DQ2 / DQ8: Tanı koydurucu değildir. Ancak her iki genin de negatif olması çölyağı pratikte dışlar; bu nedenle şüpheli olgularda dışlama amacıyla kullanılır.

Antikor testlerinin negatif çıkması çölyağı her zaman dışlamaz. Şikâyetler ve emilim bozukluğu bulguları belirginse seroloji negatif olsa bile endoskopik biyopsi gündeme gelir. Endoskopinin yapılamadığı ya da hastanın kabul etmediği durumlarda kapsül endoskopi ince bağırsak yüzeyini değerlendirmekte yardımcı olabilir; ancak doku örneği alınamadığı için biyopsinin yerini tutmaz.

Çocuklarda, antikor düzeyi çok yüksek ve doğrulayıcı test pozitif olan seçilmiş olgularda biyopsi yapılmadan tanı konabilmektedir. Bu karar çocuk gastroenteroloji uzmanına aittir.

Testten önce glütensiz beslenmeye başlamak neden yanlış?

Bu, uygulamada en sık karşılaşılan sorundur. Glüten kesildiğinde antikor düzeyleri düşmeye, bağırsak yüzeyi ise iyileşmeye başlar. Birkaç hafta içinde hem kan testi hem biyopsi normale dönebilir ve gerçek bir çölyak hastası "çölyak değil" olarak değerlendirilebilir. Bunun bedeli, ömür boyu sürecek bir diyeti nedenini bilmeden uygulamak ya da gerçekten gerekli olan diyeti hiç uygulamamaktır.

Diyete zaten başlanmışsa, hekim gözetiminde belirli bir süre glüten alınarak testlerin tekrarlanması gerekebilir. Bu karar kendi başına verilmemelidir.

Çölyak tedavisi nedir?

Tek etkili tedavi ömür boyu sıkı glütensiz beslenmedir. Diyet başlandıktan sonra şikâyetler genellikle haftalar içinde geriler; bağırsak yüzeyinin iyileşmesi ise aylar, bazı erişkinlerde yıllar alabilir.

• Kesin dışlananlar: Buğday, arpa, çavdar ve bunların türevleri; irmik, bulgur, kuskus, mantı, çoğu hazır çorba, sos, işlenmiş et ürünü ve bazı ilaç dolgu maddeleri.
• Serbest olanlar: Pirinç, mısır, karabuğday, kinoa, darı, patates, baklagiller, et, balık, yumurta, süt ürünleri, sebze ve meyve.
• Çapraz bulaşma: Aynı tost makinesi, aynı kızartma yağı, aynı un elenmiş tezgâh tanı almış bir hastada şikâyetleri sürdürmeye yeter.
• Etiket okuma: "Glütensiz" ibaresi serbestçe kullanılan bir pazarlama sözü değildir. Codex Alimentarius standardına ve buna dayanan gıda mevzuatına göre bu ibareyi taşıyan üründe glüten miktarı kilogramda 20 miligramı aşamaz. "Çok düşük glütenli" ibaresi ise 100 mg/kg'a kadar izin verilen ayrı bir kategoridir ve çölyak hastası için eşdeğer sayılmaz.

Glütensiz beslenme günlük hayatta nasıl sürdürülür?

Tanı konduktan sonra en zorlayıcı aşama, diyeti öğrenmek değil sürdürmektir. Birkaç pratik başlık işi kolaylaştırır.

• Mutfak düzeni: Ekmek kırıntısı taşıyan tost makinesi, ortak tereyağı kabı, aynı süzgeç ve aynı kızartma yağı en sık gözden kaçan bulaşma kaynaklarıdır. Evde glüten tüketiliyorsa ayrı gereç ve ayrı raf kullanmak en pratik çözümdür.
• Dışarıda yemek: Sipariş verirken hastalığın adını söylemek yerine somut soru sormak daha etkilidir: yemek hangi yağda kızartıldı, sosun içinde un var mı, aynı tezgâhta hamur işi hazırlanıyor mu.
• İlaçlar ve takviyeler: Bazı tablet ve kapsüllerde dolgu maddesi olarak nişasta kullanılabilir; düzenli kullanılan ilaçların içeriği eczacıya sorulabilir.
• Etiket okuma: "Glüten içermez" ibaresi ve sertifikalı ürünler, tahmin yürütmekten daha güvenilirdir. Malt, nişasta türevleri ve bazı kıvam arttırıcılar gizli glüten kaynağı olabilir.
• Beslenme yeterliliği: Glütensiz hazır ürünler çoğunlukla lif ve B vitamininden yoksundur. Baklagil, sebze, kuruyemiş ve glütensiz tam tahılları öne çıkaran bir plan hem daha dengeli hem daha sürdürülebilirdir.
• Sosyal yaşam: Diyet, çocuklar için okul ve doğum günü gibi ortamlarda ayrı bir yük oluşturur. Öğretmen ve yakın çevrenin bilgilendirilmesi, çocuğun kendini dışlanmış hissetmesini önler.

Çölyak tanısı konmazsa ne olur?

Tanı almamış çölyak, hastanın yıllarca farklı polikliniklerde tek tek çözülmeye çalışılan sorunlar zinciri yaşamasına yol açar: geçmeyen kansızlık, açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, erken kemik erimesi, tekrarlayan düşükler ve süregen halsizlik. Bu tabloların ortak bir açıklaması olabileceği görülmediğinde her biri ayrı ayrı ve sonuçsuz biçimde tedavi edilir.

Uzun vadede tedavi edilmeyen çölyakta kemik yoğunluğu kaybı, kalıcı vitamin ve mineral eksiklikleri ve çocuklarda büyüme geriliği gelişir. Nadir de olsa ince bağırsak kaynaklı kötü huylu hastalıklar için risk artışı tanımlanmıştır. Sıkı diyet uygulandığında bu risklerin büyük bölümü zamanla azalır; bu, tanının erken konmasını değerli kılan en önemli gerekçedir.

Tedavi sonrası izlem nasıl olmalı?

Tanı sonrası ilk yılda antikor düzeyleri diyete uyumun izlenmesi amacıyla tekrarlanır; genellikle 6-12 ayda belirgin düşüş beklenir. Demir, ferritin, B12, folik asit, D vitamini ve kalsiyum düzeyleri kontrol edilir ve gerekirse desteklenir. Erişkin hastalarda kemik yoğunluğu ölçümü önerilir. Diyete uyulmadığında kemik erimesi, kalıcı besin eksiklikleri ve nadir de olsa ince bağırsak kaynaklı kötü huylu hastalık riski artar; uyum sağlandığında bu riskler büyük ölçüde azalır.